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A Síndrome de Down é a principal causa genética de deficiência intelectual. O grau de desenvolvimento varia para cada paciente, sendo ela de leve a moderada.
É o distúrbio cromossômico mais comum de todos, ocorrendo em 1 a cada 850 crianças que nascem, com incidência muito maior se levar em conta apenas mães maiores de 35 anos.
Esta síndrome é a responsável pela maioria dos abortos espontâneos e só 20% dos conceptos sobrevivem até o nascimento.
Mas, comparando com distúrbios genéticos do “mesmo tipo” (trissomias), é a que possui maior expectativa de vida, superior aos 50 anos.
Os portadores, além de possuírem fisionomia atípica, dispõem de maior risco para diversas doenças cardíacas, gastrointestinais e neurológicas.
O que é a síndrome de Down e qual a sua etiologia?
A Síndrome de Down, em 95% dos casos, surge a partir de uma trissomia (aneuploidia com +1 cromossomo, 47 no total).
Especificamente, estes indivíduos possuem mais uma repetição do 21º par de cromossomo.
Isso ocorre quando há irregularidade na disjunção dos cromossomos durante a meiose, gerando um gameta com 24 cromossomos.
Geralmente, esse erro ocorre no gameta materno (90% dos casos), mas pode ser derivado de uma falha paterna também.
Aneuploidias se diferenciam do genoma habitual apenas pela quantidade, ou seja, a cópia extra do 21º cromossomo não possui nenhum gene alterado ou com mutações. Apesar disso, ainda há desenvolvimento de certos sinais e sintomas nesses pacientes.
A Síndrome de Down pode ocorrer também através de translocações envolvendo o cromossomo 21 e algum outro (geralmente o 14 ou 22), o que pode gerar ou não os traços singulares da síndrome.
Esses traços físicos singulares são:
- Olhos amendoados, com canto externo mais elevado e maior fenda palpebral
- Raiz nasal achatada
- Mãos pequenas, com dedos curtos e prega palmar única
- Baixa estatura
- Flacidez Muscular
- Língua protusa (para fora da boca), devido a hipotonia mandibular
- Braquicefalia
A deficiência intelectual, que, embora na primeira infância a criança talvez não pareça apresentar, é evidente no final do primeiro ano.
Todavia, muitos destes pacientes são interativos e autossuficientes, podendo frequentar escolas locais.
Além disso, a síndrome está associada a doenças cardíacas (40% dos casos), leucemia, doença de Hirschsprung, atresia duodenal e Alzheimer.
A demência precoce acomete quase todos os pacientes, várias décadas antes da idade típica na população geral.
Importante lembrar que nas famílias em que há uma criança nascida com Síndrome de Down, a chance de recorrência é de 1% se for um caso de aneuploidia, mas essa chance aumenta significativamente se for por translocação.
Como diagnosticar?
O diagnóstico da Síndrome de Down é dado através do ultrassom morfológico, avaliando a translucência nucal. Com este exame é possível obter o diagnóstico em 75% dos casos.
Para isso, verifica-se a presença de líquido sob a pele posterior ao pescoço fetal, se for maior do que 2,5 mm, pode indicar a síndrome.
O NIPT (triagem pré-natal não invasiva) é recomendado para gestantes acima de 35 anos. No entanto, é um exame caro e não disponível no SUS.
Através de coleta de sangue materno, ele é responsável pela identificação de diversas doenças genéticas, com acurácia em 99% dos casos.
O diagnóstico após o nascimento é feito apenas com a observação do fenótipo, mas o cariótipo deve ser solicitado, para verificar se é por aneuploidia ou translocação (caráter mais hereditário), a fim de realizar aconselhamento genético.
Formas de Tratamento
Como tratamento é feito a estimulação de desenvolvimento intelectual e motor, que deve ser realizada com equipe multidisciplinar, com fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e médicos.
É necessário acompanhamentos periódicos com cardiologistas, oftalmologistas, endocrinologistas e gastroenterologistas, a fim de detectar precocemente certas doenças de maior risco para o grupo.
Conclusão
A Síndrome de Down é a principal causa genética de deficiência intelectual, sendo, na maioria das vezes, causada pela trissomia do 21º cromossomo, e em outros casos por translocações cromossômicas.
Além de possuir características fisionômicas típicas, também há maior risco para diversas doenças, principalmente Alzheimer e doenças cardíacas.
Não há cura, mas obtendo ajuda multidisciplinar, uma melhor qualidade de vida é propiciada aos pacientes.
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FONTES:
- Genética Médica Thompson & Thompson – 8ª edição, 2016
- Diretrizes de Atenção à pessoa com síndrome de Down, Ministério da Saúde – 2013