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A síndrome de Turner ocorre de 1 a cada 2000 gestações, sendo que apenas 1 em cada 5000 são nascidos vivos, tornando-se assim, responsável por 20% dos abortos espontâneos. Seu aparecimento não tem sido relacionado com idades maternas ou paternas avançadas, é um evento que ocorre esporadicamente.
Essa disfunção não costuma gerar deficiência intelectual, mas há características morfológicas específicas e os pacientes apresentam um quadro de imaturidade gonadal, com infertilidade e puberdade comprometida. Os indivíduos possuem um risco aumentado de doenças cardíacas e renais, e, por isso, precisam de um diagnóstico precoce para o correto acompanhamento médico.
Definição
Tipicamente uma célula humana possui 46 cromossomos (metade de herança materna e metade de herança paterna), com 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos sexuais. A síndrome de Turner surge a partir de uma monossomia completa (ausência de 1 cromossomo sexual. Cariótipo 45, X0) presente em todas as células do organismo em 50% dos casos. Isso ocorre por fecundação com espermatozóide sem X ou Y - por não disjunção meiótica - 80% das vezes.
Em 25% dos eventos, há uma monossomia parcial, com 46 cromossomos, incluindo o par de sexuais (XX), mas com lesão estrutural ou com isocromossomo - cromossomo que perdeu um dos braços e houve duplicação exata do outro braço, perdendo sua funcionalidade original - assim tendo uma inativação do segundo X. Nos 25% dos casos restantes ocorre um mosaicismo, pelo qual algumas das células do organismo apresentam cariótipo 45, X - enquanto outras 46, XX ou XY.
A maioria dos pacientes são mulheres, pois os casos de mosaicismo 46, XY são muito raros, e muitas vezes as manifestações clínicas variam de virilização completa, parcial ou ambígua (com testículo diferenciado ou disgenético). A função do 2º X nas mulheres é regular processos ovulatórios, e do 1º X a maturação gonadal, a sua ausência completa ou parcial gera atrofia gonadal. Ainda não se sabe o porquê há maior risco de cardiopatias e nefropatias na síndrome de Turner.
Principais características da síndrome de Turner
No geral, as pessoas com esse distúrbio possuem uma boa saúde, apenas com algumas características físicas marcantes. Muitas anomalias cromossômicas sexuais não são reconhecidas clinicamente até a puberdade, mas Turner é uma exceção, pois suas características são identificadas desde a infância, normalmente. Confira a seguir quais são elas:
- Tórax largo;
- Mamilos amplamente espaçados;
- Baixa estatura (100% dos casos);
- Implantação baixa das orelhas;
- Pescoço alado.
Mas a principal manifestação é a disgenesia ovariana (presente em 90% das pacientes). Devido a isso, apenas entre 10% e 20% das meninas irão desenvolver uma puberdade espontânea e somente de 2% a 5% delas irão menstruar sem terapia hormonal. Mesmo por volta dos 14-15 anos, uma paciente com síndrome de Turner pode apresentar estágio 1 de Tanner, ou seja, sem pelos pubianos e mamas apenas com elevação da papila.
O diagnóstico é realizado com o exame do cariótipo, realizado por uma coleta de sangue. As células sanguíneas são cultivadas até chegarem na metáfase no ciclo celular, fase em que se visualiza bem os cromossomos, por estarem condensados e alinhados.
Alguns exames para investigação inicial podem ser idade óssea e dosagem dos hormônios do crescimento (GH - diminuído ou normal) e folículo-estimulante (FSH – encontra-se elevado na síndrome de Turner). A dificuldade dos médicos em reconhecer anomalias sugestivas dessa síndrome e determinantes socioeconômicos contribuem para um possível atraso no diagnóstico.
Quais as complicações?
Portadores da síndrome de Turner têm um risco aumentado de 60% de ter cardiopatias, nefropatias, distúrbios auditivos e linfedema (edema nas mãos e nos pés). Ela também está associada a anomalias congênitas, com destaque para coarctação de aorta. Nessa população também há uma maior incidência de doença inflamatória intestinal, tireoidites, osteoporose e aterosclerose. Isso possivelmente se deve ao fato de que há diminuição do estrogênio.
Geralmente, esses pacientes não geram filhos, apenas por fertilização in vitro, com doação de óvulos. Há raros relatos de pessoas que engravidaram sem auxílio terapêutico e todas elas estavam no pequeno grupo que teve menstruações espontâneas. As proles geradas por mães com a síndrome parecem sempre possuir algum distúrbio, como síndrome de Down, espinha bífida e outras doenças congênitas.
Tratamento da síndrome de Turner
Como todos os portadores da disfunção possuem baixa estatura, assim que identificada, deve-se administrar o hormônio do crescimento (GH), até que sua idade óssea atinja 15 anos. Essa medida garante um aumento de 10 cm na altura, normalmente.
Após isso, deve-se induzir características sexuais secundárias com o uso de terapia hormonal, estrogênio e progesterona. Não deve ser administrada concomitantemente ao GH, pois são hormônios “concorrentes” e, geralmente, diminuem a eficácia do GH. Pelo risco de apresentarem diabetes, doenças cardíacas e renais, é necessário acompanhamento médico e exames de rotina, como ecocardiograma, ultrassom renal e TOTG (teste oral de tolerância à glicose).
Conclusão
A síndrome de Turner é uma doença genética que ocorre por carência de um cromossomo sexual, gerando disfunções gonadais, principalmente em mulheres. Além disso, possui relação com a coarctação de aorta e doenças inflamatórias intestinais. O diagnóstico é feito com exame do cariótipo e a paciente deve ser acompanhada periodicamente em ambulatório com especialista para evitar complicações, além de realizar o tratamento com terapia hormonal.
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FONTES:
- Genética Humana Thompson & Thompson
- Orpha.net
- Cavalcanti. Mosaicismo 45, X/46, XY: características clínicas, citogenéticas e moleculares de pacientes. 2020. FMUSP
- Centro de Fertilidade de Ribeirão Preto (ceferp)
- Miguel Neto, Jamil et al. Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner. Revista Paulista de Pediatria 2011