A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), também conhecida como Doença de Lou Gehrig, é uma doença neurodegenerativa do neurônio motor, que acarreta paralisia motora irreversível. Ganhou maior notoriedade após o caso do cientista Stephen Hawking, portador de ELA mundialmente famoso, falecido em 2018.
Pode ser causado por diferentes etiologias. Ainda sem cura, pode ter apenas seus sintomas retardados. Estima-se que afeta cerca de 1,6 a cada 100.000 pessoas anualmente pelo mundo, tendo maior prevalência na etnia branca.
Nesse post iremos abordar o que é a Esclerose Lateral Amiotrófica, suas causas, quadro clínico e como tratar!
O que é Esclerose Lateral Amiotrófica
A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta o neurônio motor, causando uma paralisia motora irreversível. Os pacientes acometidos pela ELA sofrem paralisia gradual, podendo chegar até a perda de capacidades básicas, como falar, movimentar, engolir e, por fim, respirar.
O óbito, normalmente, ocorre em cerca de 3 a 5 anos, com os tratamentos atuais buscando prolongar a sobrevida, já que não há cura. Seu nome significa endurecimento e cicatrização da porção lateral da medula espinhal, gerando fraqueza, redução de volume e atrofia.
É uma das principais doenças neurodegenerativas, ocorrendo mais entre os 55 e 75 anos de idade. Afeta tanto os neurônios motores superiores (NMS) como inferiores (NMI), com padrões variáveis de início, normalmente iniciando nos membros inferiores.
Etiologia
A ELA pode ser de caráter genético ou esporádico.
ELA esporádico
O tipo esporádico é mais comum, sendo responsável por 90 a 95% dos casos. Não se sabe ao certo os mecanismos que levam ao desenvolvimento de ELA, mas acredita-se que pode ser devido a um processamento alterado de RNA que leva à auto agregação, a uma mutação de superóxido dismutase gerando radicais livres tóxicos ou a respostas inflamatórias em cascata e concentrações excessivas de glutamato (tóxico às células nervosas).
ELA genético
Já o ELA genético, muito raro, tem diversos mecanismos genéticos envolvidos, sendo o principal a expansão repetida do gene C9ORF72 e mutações do gene SOD1, ambas de caráter autossômico dominante. Essa mutação gera desdobramento da proteína, que forma agregados levando à lesão celular e apoptose.
Fisiopatologia
A esclerose lateral amiotrófica trata-se de uma doença progressiva que envolve a degeneração do sistema motor em vários níveis: bulbar, cervical, torácico e lombar. Ocorre degeneração e gliose dos axônios nas colunas anterior e lateral da medula espinhal, com perda de neurônio motores no córtex (neurônios motores superiores) e no corno anterior da medula cervical, torácica e lombar (neurônios motores inferiores).
Apresentação clínica
O quadro clínico é variável, a depender do nível da medula espinhal mais afetado e acredita-se que mais de 80% dos neurônios motores já tenham sido perdidos quando ocorre a primeira manifestação clínica.
Quando atingido a nível bulbar, os sintomas mais comuns são: incontinência emocional (choro e riso incontroláveis), disartria, disfagia, hiperreflexia e atrofia e fasciculações da língua. Quando a nível espinhal, ocorre hiperreflexia tendinosa, espasticidade, sinal de Babinski positivo, fraqueza, atrofia muscular, redução da agilidade, fasciculações e câimbras.
O paciente, então, vai apresentando quadro de perda gradual da força e coordenação muscular, com incapacidade de realizar tarefas rotineiras, engasgos com facilidade, gagueira, cabeça caída, alterações de voz, problemas de dicção, perda de peso, entre outros. Podem aparecer outros achados relacionados à doença, como alterações psicológicas e do sono, constipação, sialorréia, espessamento de secreções mucosas, sintomas de hiperventilação crônica e dor.
Em relação ao exame cognitivo, quadros de demência são incomuns, sendo a mais comum a demência frontotemporal, porém 50% dos pacientes apresentam anormalidades cognitivas.
Diagnóstico
O diagnóstico da Esclerose Lateral Amiotrófica é suspeito, inicialmente, por meio da história clínica e exame físico. Para confirmar, podem ser solicitados: exames laboratoriais, teste respiratório, TC ou RNM de coluna cervical, eletroneuromiografia dos quatro membros, teste genético, estudos de condução nervosa, teste de deglutição e punção lombar, principalmente com o intuito de afastar outras causas.
Com base nos resultados dos exames, o diagnóstico pode ser confirmado por meio dos critérios de El Escorial. Como visto a seguir:
Em 2019, houve atualização dos critérios diagnósticos da ELA em Gold Coast, possibilitando critérios mais simples e com possibilidade diagnóstica precoce. Inclui 3 parâmetros obrigatórios:
- Comprometimento motor progressivo pelo histórico ou exame clínico.
- Presença de comprometimento dos NMS e NMI em pelo menos um segmento corporal ou do NMI em dois segmentos.
- Exclusão de outras condições clínicas de diagnóstico diferencial potencial.
Classificação
De acordo com os resultados dos exames complementares, é possível, ainda, classificar a ELA em 5 tipos: definitiva, provável, provável com suporte laboratorial, possível e suspeita.
Diagnósticos diferenciais
Os principais diagnósticos diferenciais da ELA incluem: doença cerebrovascular, esclerose múltipla, adrenomieloneuropatia, ataxia espinocelular, deficiência de hexosaminidase A, deficiência de B12, infecção por HIV, HTLV e sífilis, miastenia gravis, hipertireoidismo, intoxicação por metais pesados, entre outros.
Tratamento
O tratamento da Esclerose Lateral Amiotrófica é feito por meio da combinação de condutas não medicamentosas com o uso de medicamentos. Como a ELA não tem cura, o tratamento visa amenizar sintomas e prolongar a vida dos pacientes.
Tratamento não medicamentoso
O tratamento não medicamentoso tem como principal modalidade o suporte ventilatório não invasivo, sendo essencial para todos os pacientes com ELA. Além disso, outras práticas benéficas são o treinamento muscular inspiratório e exercícios físicos de leve intensidade.
Também é necessário um bom suporte nutricional, um suporte de mobilidade e acessibilidade, um suporte de comunicação, além de acompanhamento multidisciplinar e atendimento domiciliar para esses pacientes. Fisioterapia, reabilitação, uso de órteses e cadeira de rodas são essenciais para melhor funcionalidade.
Tratamento medicamentoso
O tratamento medicamentoso específico para a Esclerose Lateral Amiotrófica é um medicamento, o riluzol. Ele atua como neuroprotetor e prolonga a vida dos pacientes. O esquema de administração indicado é o de 01 comprimido de 50 mg VO de 12/12h. O acompanhamento deve ser feito pelo neurologista e o tratamento suspenso se as transaminases subirem 5 vezes acima do limite superior ou se ocorre citopenia.
Além disso, faz-se uso de medicações sintomáticas, como antidepressivos e lactulose, de acordo com o quadro do paciente, visando melhorar a qualidade de vida.
Conclusão
A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença neurodegenerativa de causa ainda não totalmente compreendida, que afeta os neurônios motores, causando perda progressiva da motricidade e uma série de sinais e sintomas, afetando até menos a capacidade de deglutição e respiração.
Não há cura para a ELA e, após o diagnóstico feito com base nos critérios de El Escorial, é feito o tratamento específico com Riluzol e sintomático, com o objetivo de prolongar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida.
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FONTES:
- Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Esclerose Lateral Amiotrófica. MS. 2021. 1 edição.
- Brotman RG, Moreno-Escobar MC, Joseph J, et al. Amyotrophic Lateral Sclerosis. [Updated 2022 Aug 22]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.
- Protocolo clínico para o tratamento do paciente com esclorose laterial amiotrófica/doença do neurônio motor : guia terapêutico / organização Cristina Salvioni , Adriana Leico Oda. -- São José dos Campos, SP : Associação Brasileira de Esclorose Lateral Amiotrófica (ABrEla) : Pulso Editorial, 2021