A Síndrome da Pessoa Rígida (SPR) é um distúrbio neuromuscular de enorme impacto na funcionalidade do indivíduo. Esse tema ganhou visibilidade global recentemente após a cantora Céline Dion revelar ter sido diagnosticada com a condição, destacando a importância de maior conscientização e pesquisa sobre a SPR. Vamos entender seus tipos e apresentações!
O que é a Síndrome da Pessoa Rígida?
A Síndrome da Pessoa Rígida é uma condição neurológica rara que se caracteriza por rigidez e espasmo muscular doloroso que afeta principalmente os músculos axiais e dos membros proximais. Essa condição também é conhecida como Síndrome de Moersch-Woltman e abrange mais de uma apresentação clínica, podendo ser classificada como Autoimune, Paraneoplásica ou Idiopática, como veremos a seguir.
Etiologia
A Síndrome da Pessoa Rígida pode ser classificada em três formas principais: autoimune, paraneoplásica e idiopática, como dito anteriormente.
Síndrome da Pessoa Rígida autoimune
Na SPR autoimune, a condição é desencadeada por erro da imunidade, com a presença de anticorpos como o anti-GAD, que interferem na produção do neurotransmissor GABA. Esta forma é frequentemente associada a outras doenças autoimunes, como diabetes tipo 1 e tireoidite de Hashimoto.
Síndrome da Pessoa Rígida paraneoplásica
A SPR paraneoplásica, por outro lado, está relacionada à presença de uma neoplasia maligna, como o câncer de pulmão de pequenas células, o câncer de mama e o timoma. Aqui, a resposta imunológica contra o tumor gera anticorpos que lesam diretamente as vias nervosas, levando ao distúrbio da síndrome. Esse costuma ser o subtipo mais agressivo e com mais rápida progressão.
Síndrome da Pessoa Rígida idiopática
Já na SPR idiopática, a causa é desconhecida e não há associação clara com autoimunidade ou neoplasia, nem a presença de anticorpos específicos. Esse tipo costuma ter progressão mais lenta, e seu diagnóstico tende a ser mais tardio pela ausência dos marcadores vistos nos outros dois tipos da doença.
Sintomas da Síndrome da Pessoa Rígida
A síndrome da pessoa rígida clássica é caracterizada por um início insidioso e uma progressão gradual ao longo de alguns meses. Geralmente, a condição começa com rigidez e tensão dos músculos do tronco, especialmente na região toracolombar, devido à contração contínua dos músculos abdominais e paravertebrais. Os pacientes têm dificuldade na flexão e torção axial, descrevendo a sensação de caminhar como um “homem de lata”.
Com o tempo, a rigidez se estende para os membros superiores e inferiores proximais, levando a anormalidades ortopédicas crônicas como lordose lombar, deformidades articulares e posturas anormais, além de dificuldades na marcha e quedas frequentes. Os pacientes podem desenvolver espasmos musculares generalizados e dolorosos, e respostas exageradas a estímulos táteis, visuais, acústicos ou emocionais.
Ademais, é possível evoluir com quadros de depressão, fobias específicas de tarefas, medo de espaços abertos e ansiedade antecipatória devido aos espasmos. Devido a essas comorbidades psiquiátricas comuns, a SPR frequentemente é diagnosticada de maneira incorreta como um transtorno neurológico funcional ou uma condição psiquiátrica primária.
Os sintomas geralmente apresentam flutuações diurnas, piorando com estresse físico e emocional, clima frio e infecções. Os músculos distais e faciais são poupados até fases mais avançadas da doença. A frequência e a duração dos espasmos dolorosos podem variar, e em alguns casos severos, os espasmos podem durar horas (status spasticus), podendo exigir visita ao pronto-socorro para tratamento com relaxantes musculares intravenosos. Em casos raros, os músculos respiratórios podem ser envolvidos.
As variantes parciais da síndrome incluem a síndrome dos membros rígidos, que se apresenta com espasmos isolados em membros e geralmente poupa os músculos do tronco. A rigidez pode eventualmente afetar outros músculos, mas permanece mais grave em um só membro. A síndrome do tronco rígido envolve apenas a musculatura axial, poupando os membros.
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Como realizar o diagnóstico?
O diagnóstico da síndrome da pessoa rígida é baseado na junção da avaliação clínica, história médica e exames complementares. É essencial excluir outros distúrbios neurológicos ou cognitivos que possam explicar o quadro clínico já mencionado anteriormente.
A confirmação diagnóstica é realizada por meio de eletromiografia (EMG), que mostra a atividade contínua das unidades motoras nos músculos agonista e antagonista. Os resultados séricos positivos para anticorpos anti-glutamato descarboxilase (GAD 65) ou anti-anfifisina reforçam o diagnóstico. Além disso, a resposta clínica ao tratamento com benzodiazepínicos também contribui para a confirmação do diagnóstico.
Para a variante paraneoplásica da SPR, o diagnóstico é confirmado pela presença de anticorpos contra a anfifisina e a gefirina. O principal aspecto dessa investigação são os exames para investigar a condição oncológica a qual está acarretando esse distúrbio neuromuscular.
Exames de sangue de rotina e testes específicos para anticorpos associados à síndrome são solicitados para excluir outras condições e identificar possíveis doenças autoimunes que possam estar coexistindo, como diabetes tipo 1 e doenças autoimunes da tireoide, que ocorrem nos pacientes com a SPR Autoimune.
Qual o tratamento para a Síndrome da Pessoa Rígida
O tratamento da Síndrome da Pessoa Rígida pode ser dividido em duas categorias principais: manejo sintomático e terapia modificadora da doença (ou imunoterapia). O manejo de escolha mais comum é a associação dos dois componentes.
Manejo Sintomático
O manejo sintomático é a abordagem inicial padrão e foca na redução da rigidez muscular e espasmos dolorosos. Medicações que promovem o retorno da ação do neurotransmissor GABA, como Benzodiazepínicos, Baclofen, Gabapentina e Vigabatrina, são comumente usadas. O diazepam é frequentemente considerado o agente de primeira linha, embora a tolerância e dependência possam ocorrer com o tempo e causar a perda da sua eficácia.
Outra parte do manejo dos sintomas pode incluir o tratamento de convulsões associadas com drogas antiepilépticas e distúrbios psiquiátricos secundários com a introdução de medicamentos antidepressivos.
Terapia Modificadora da Doença
A terapia modificadora da doença visa reduzir ou remover os auto anticorpos circulantes. A imunoglobulina intravenosa (IVIG) é a terapia imunomoduladora mais eficaz conhecida, promovendo uma melhora clínica por até um ano após um tratamento padrão de cinco sessões. Outra opção são os imunobiológicos, sendo o rituximabe, um anticorpo monoclonal contra o antígeno CD20 em células B, o mais utilizado. Ao contrário da IVIG, a troca plasmática não é aplicada pela falta de evidência dos seus benefícios.
Conclusão
A Síndrome da Pessoa Rígida é uma doença neuromuscular extremamente debilitante, a qual pode ter seu início secundário a doenças autoimunes ou malignidades. Seu quadro clínico é reconhecido pela perda progressiva do movimento e seu tratamento mais aceito é o de alívio de sintomas com benzodiazepínicos junto à terapia modificadora de doença.
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FONTES:
- DynaMed. Stiff Person Syndrome. EBSCO Information Services. 2024
- Muranova A, Shanina E. Stiff Person Syndrome. [Updated 2023 Jul 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-