A doença do neurônio motor é um grupo de doenças neurológicas que acometem os neurônios motores, causando fraqueza muscular, uma importante queixa nos ambulatórios de Neurologia. Engloba síndromes clínicas de natureza neurodegenerativa com características próprias, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Atrofia Muscular Progressiva (AMP), Esclerose Lateral Primária (ELP) e Paralisia Bulbar Progressiva (PBP).
Para investigá-la, é essencial uma boa anamnese e um bom exame físico. A ELA, por exemplo, acomete cerca de 2500 novas pessoas por ano, sendo o caso do cientista Stephen Hawking de grande notoriedade, e é uma causa importante de fraqueza muscular. Neste post iremos falar sobre ela e as suas principais causas.
Como o sistema nervoso central controla a motricidade?
O controle da motricidade é uma função do sistema nervoso central (SNC), que envolve áreas corticais e subcorticais do encéfalo. A área motora primária se localiza no giro pré-frontal e envia o estímulo inicial para execução do movimento. Saindo da área motora primária, o estímulo segue e passa pelo neurônio motor superior (NMS) e neurônio motor inferior (NMI).
O neurônio motor superior (NMS), também chamado de primeiro neurônio motor, emite impulsos para a unidade/placa motora, que é formada pelo neurônio motor inferior e fibras musculares. Qualquer lesão nesse trajeto, gera fraqueza muscular. Além disso, doenças desmielinizantes e lesões no músculo também podem resultar neste tipo de fraqueza.
Em resumo, a fraqueza muscular pode ser gerada por problema na:
- Condução: lesão de 1º neurônio motor ou lesão de 2º neurônio motor 🡪 Doenças do neurônio motor.
- Transmissão: lesão na unidade motora. Ex.: Miastenia, botulismo.
- Área efetora: lesão no músculo. Ex.: Miosite.
Abordagem da fraqueza muscular
A anamnese é essencial na abordagem da fraqueza muscular. É importante determinar o tempo de evolução, intensidade, se é generalizada ou focal, simétrica ou assimétrica, proximal ou distal, além dos sintomas associados. O exame físico pode dar direcionamentos em relação ao diagnóstico sindrômico. É importante determinar o padrão, que pode ser:
- Cerebral 🡪 Acomete uma metade do corpo.
- Tronco 🡪 Acomete uma metade do corpo.
- Medular 🡪 Acometem da parte da medula espinhal lesada até MMII.
- Polineuropatia 🡪 Acomete inicialmente membros.
- Miopatia 🡪 Acomete cinturas pélvicas e escapulares.
1° neurônio motor X 2°neurônio motor
Na fraqueza de condução, ocorre algum acometimento em um dos neurônios motores. Se a lesão for no NMS, ocorre diminuição ou perda das conexões com unidade motora, gerando atividade excessiva dos segmentos medulares. Sendo caracterizada por hipertonia muscular, hiperreflexia, presença de reflexos patológicos como Babinski e ausência de fasciculações. São exemplos de doenças do primeiro neurônio motor: AVC, TCE e mielite.
Já na lesão no NMI, ocorre acometimento direto da unidade motora, que gera sinais de diminuição ou ausência de atividade dos segmentos medulares. É caracterizada por hipotonia ou atonia muscular, hipotrofia, hiporreflexia ou arreflexia, ausência de reflexos patológicos e presença de fasciculações. Inclui a Esclerose Múltipla e as polineuropatias.
Doença do neurônio motor
São doenças neurodegenerativas que acometem os neurônios motores com características clínicas próprias. São mais comuns em homens acima dos 40 anos e os sintomas são progressivos. Além disso, não costumam ser condições dolorosas, mas extremamente debilitantes. Muitas vezes, pode estar associado a quadros demenciais. São elas:
- Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
- Atrofia Muscular Progressiva (AMP)
- Esclerose Lateral Primária (ELP)
- Paralisia Bulbar Progressiva (PBP).
Além dos neurônios motores da medula espinal, gerando os sintomas citados acima, podem acometer o bulbo e o tronco cerebral, normalmente de forma progressiva. Se o acometimento for bulbar surgirão sintomas como disfagia, disfonia, sialorréia, atrofia do músculo da língua e fasciculações.
O acometimento do tronco cerebral é o mais temido, por ser o centro respiratório, gerando sintomas respiratórios, como dispneia, ortopneia, fraqueza do diafragma, cefaleia e sonolência. Para mais, também pode aparecer dificuldade de concentração, irritabilidade e alteração de humor, podendo, possivelmente, evoluir para insuficiência respiratória.
Fisiopatologia da doença do neurônio motor
Não está claro o que causa esse mau funcionamento do neurônio motor, mas acredita-se que em alguns casos raros há uma história familiar de doença do neurônio motor ou de demência frontotemporal. Porém, a maioria dos casos ocorre de forma esporádica. O que se sabe é que as patologias que acometem esses neurônios causam apoptose neuronal, seja por alteração do DNA ou por estresse e necrose, por meio de agressão direta ao neurônio.
Diagnóstico e tratamento da doença do neurônio motor
O diagnóstico dessas síndromes é feito por meio da clínica, ou seja, história clínica associada ao exame físico. Exames complementares, como eletroneuromiografia, tomografia de crânio e ressonância magnética podem ser necessários para afastar outras causas.
Não existe tratamento curativo para essas doenças. Sendo, portanto, apenas feito tratamento de suporte para melhorar qualidade de vida, por meio de fisioterapia motora e respiratória, apoio nutricional, fonoaudiologia, medicações sintomáticas para espasmos musculares, controle de salivação excessiva.
São doenças progressivas, incapacitantes, que costumam diminuir bastante a expectativa de vida dos acometidos, vivendo cerca de 3 a 5 anos após o início dos sintomas. Avanços terapêuticos se baseiam no uso de drogas que previnam apoptose neuronal e drogas antioxidantes.
Principais doenças do neurônio motor
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)
A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta o corno anterior da medula, tronco cerebral e células de Betz do córtex motor. Causa morte no corpo celular do neurônio motor, do primeiro e do segundo neurônio motor, de maneira crônica e rapidamente progressiva. Acomete mais homens em torno dos 50 anos de idade, sendo 90% dos casos esporádicos e 10% herança autossômica dominante por mutações no gene que codifica enzima SOD1.
O quadro clínico da ELA caracteriza-se pela presença de sinais e sintomas mistos de acometimento do neurônio superior e inferior, podendo gerar paresia, atrofia e fasciculações a hiperreflexia, espasticidade, cãibras e sinal de Babinsky. O acometimento bulbar caracteriza-se por disfonia, disfagia, com paresia da musculatura de língua.
Sintomas psiquiátricos como labilidade emocional e depressão também podem ocorrer. Com a progressão da doença há envolvimento da musculatura respiratória, cursando com distúrbio ventilatório restritivo grave.
Paralisia Bulbar Progressiva (PBP)
Já a paralisia bulbar progressiva tem predomínio no sexo feminino. Acomete os neurônios motores bulbares, gerando sintomas de atrofia de língua, disartria e disfonia, associado a sintomas de labilidade emocional. Tem evolução rápida, e acometimento de musculatura respiratória precoce, com óbito em torno de 6 meses a 3 anos.
Esclerose Lateral Primária (ELP)
A ELP tem evolução mais arrastada, iniciando com sintomas de acometimento exclusivo de neurônio motor superior. Em cerca de 3 anos, aparecem sintomas de neurônio motor inferior também.
Atrofia Muscular Progressiva (AMP)
A Atrofia Muscular Progressiva se caracteriza por envolvimento de apenas neurônio motor inferior, podendo evoluir com acometimento bulbar. É a doença do neurônio motor com maior importância genética, sendo herança autossômica recessiva. Também é a doença que mais acomete as crianças. O defeito genético encontra-se no cromossomo 5, porção telomérica, no Exon 6 e 7, local codificador da proteína SMN (Survivor Motor Neuron) responsável pela sobrevida da população neuronal.
Conclusão
A fraqueza muscular é uma queixa comum da Neurologia, sendo causada por defeito na condução do estímulo nervoso, transmissão para a placa motora ou para área efetora. Uma importante causa de fraqueza muscular são as doenças do neurônio motor. Saber diferenciar a doença do primeiro neurônio motor da doença do segundo neurônio motor é essencial para diagnóstico sindrômico e etiológico.
As síndromes englobadas no grupo de doença do neurônio motor incluem: a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Atrofia Muscular Progressiva (AMP), Esclerose Lateral Primária (ELP) e Paralisia Bulbar Progressiva (PBP). São doenças neurodegenerativas e progressivas, com características próprias, e, no geral, com mau prognóstico. Para entender melhor, veja a aula abaixo sobre avaliação clínica da fraqueza muscular.
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FONTE:
- NITRINI, Ricardo. A Neurologia que todo médico deve saber. Editora Atheneu; 3ª edição (29 abril 2015).
- CHIEIA, Marcos. Doença do neurônio motor. UNIFESP. Revista Neurociências V13 N3 (supl-versão eletrônica) – jul/set, 2005.